{"id":112395,"date":"2022-12-01T23:23:48","date_gmt":"2022-12-02T02:23:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rieles.com\/front\/?p=112395"},"modified":"2022-12-01T23:23:49","modified_gmt":"2022-12-02T02:23:49","slug":"muevete-por-la-terapia-genica-la-causa-solidaria-escogida-por-los-trabajadores-de-tmb-para-2022","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.rieles.com\/front\/muevete-por-la-terapia-genica-la-causa-solidaria-escogida-por-los-trabajadores-de-tmb-para-2022\/","title":{"rendered":"\u00abMu\u00e9vete por la terapia g\u00e9nica\u00bb, la causa solidaria escogida por los trabajadores de TMB para 2022"},"content":{"rendered":"\n

Barcelona – 02\/12\/2022: <\/strong>Transportes Metropolitanos de Barcelona (TMB) ha puesto en marcha, un a\u00f1o m\u00e1s, la campa\u00f1a \u00abElige tu causa\u00bb que naci\u00f3 con la intenci\u00f3n de que fueran los trabajadores de la empresa los protagonistas a la hora de decidir la acci\u00f3n social en que la compa\u00f1\u00eda deb\u00eda participar. De esta manera, la acci\u00f3n escogida este 2022 se llama \u00abMu\u00e9vete por la terapia g\u00e9nica\u00bb, y consiste en un trimestre de actividades centrados en dar a conocer la terapia g\u00e9nica y sensibilizar sobre el S\u00edndrome CTNNB1, un trastorno grave que afecta al neurodesarrollo.
Entre las actividades previstas, que incluyen actividades para ni\u00f1os de 3\u00ba de primaria o un v\u00eddeo divulgativo para conocer la causa, destaca una exposici\u00f3n divulgativa que se podr\u00e1 visitar en el pasillo de enlace que une la l\u00ednea 5 de metro y Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya en la estaci\u00f3n de Diagonal. Esta muestra podr\u00e1 visitarse hasta el 15 de diciembre.
El consejero delegado de TMB, Gerardo Lertxundi, ha explicado durante la inauguraci\u00f3n de la exposici\u00f3n divulgativa que el hecho de escoger esta causa solidaria \u00abforma parte del compromiso de los trabajadores de TMB con la sociedad\u00bb. Lertxundi tambi\u00e9n ha destacado que \u00e9sta es una muestra m\u00e1s de la apuesta de TMB \u00abya no s\u00f3lo con aspectos relacionados con la movilidad, sino tambi\u00e9n como referente en responsabilidad social\u00bb.
La fundaci\u00f3n por el s\u00edndrome CTNNB1<\/strong>
El s\u00edndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteraci\u00f3n del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Esta enfermedad afecta a 1 de entre 50.000 ni\u00f1os en todo el mundo, 21 en Espa\u00f1a y 6 en Catalu\u00f1a, y est\u00e1 asociada con un retraso en el desarrollo, el habla, o la discapacidad intelectual entre otras afectaciones.
Los primeros casos se diagnosticaron en 2012 por lo que probablemente hay muchos casos previos sin diagn\u00f3stico. Seg\u00fan estudios recientes, el gen CTNNB1 es la causa m\u00e1s com\u00fan de par\u00e1lisis cerebral mal diagnosticada.
La CTNNB1 Foundation lidera la investigaci\u00f3n para el cuidado del s\u00edndrome CTNNB1 a trav\u00e9s de una red de colaboradores e investigadores internacionales.
En mayo de 2021 nace la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a, creada por familias de ni\u00f1os y ni\u00f1as afectados por este s\u00edndrome. La presidenta de la asociaci\u00f3n, Est\u00edbaliz Mart\u00edn Medina, ha remarcado que \u201cnuestro objetivo es, por un lado, ayudar a todas las familias afectadas por el s\u00edndrome CTNNB1 ofreciendo informaci\u00f3n, orientaci\u00f3n y todo lo que puedan necesitar, y por otra promover la investigaci\u00f3n y el posible cuidado de esta afectaci\u00f3n\u201d.
Tono Rodr\u00edguez, trabajador de TMB, es el padre de uno de estos ni\u00f1os afectados por el s\u00edndrome y ha querido destacar y agradecer la \u201cilusi\u00f3n de todas las personas de la fundaci\u00f3n CTNNB1 con esta campa\u00f1a ya los equipos y trabajadores de TMB implicados en la difusi\u00f3n de la misma desde el primer momento\u201d.
Actualmente, la CTNNB1 Foundation trabaja en colaboraci\u00f3n con la asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a para preparar la 1\u00aa Conferencia Internacional del S\u00edndrome CTNNB1, que tendr\u00e1 lugar en marzo de 2023 en Madrid. El principal objetivo de este evento es informar de los \u00faltimos avances cient\u00edficos, abogar por el diagn\u00f3stico y la intervenci\u00f3n temprana y cohesionar la red de investigadores, familias y colaboradores.
La terapia g\u00e9nica<\/strong>
La terapia g\u00e9nica es un conjunto de t\u00e9cnicas que utilizan transferencias de material gen\u00e9tico para prevenir o curar algunas enfermedades, cuyos tratamientos se encuentran con dificultades para dirigir el material gen\u00e9tico de forma espec\u00edfica a c\u00e9lulas o tejidos y la regulaci\u00f3n del gen. Algunas enfermedades como el Parkinson infantil o la atrofia muscular espinal logran resultados satisfactorios al utilizarla.
El gen CTNNB1 es un buen candidato para esta terapia de reemplazo gen\u00e9tico, ya que el s\u00edndrome es causado por una mutaci\u00f3n de la p\u00e9rdida de funci\u00f3n, es decir, una copia del gen no funciona correctamente, y tambi\u00e9n porque es un gen lo suficientemente peque\u00f1o para adaptarse al vector escogido. Actualmente, en Espa\u00f1a hay 20 ni\u00f1os diagnosticados de este s\u00edndrome, 6 de los cuales viven en Catalu\u00f1a.
El desconocimiento de este s\u00edndrome se convierte en el primer problema para que los circuitos sanitarios puedan acceder a la prueba diagn\u00f3stica (el exoma completo) y se acorten el tiempo de espera para obtener el diagn\u00f3stico. Por esta causa, es muy probable que haya m\u00e1s casos no diagnosticados.
La campa\u00f1a puesta en marcha con TMB pretende dar a conocer qu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica, concienciar sobre la necesidad de financiaci\u00f3n para conseguir ensayos cl\u00ednicos e implementaci\u00f3n de la terapia, as\u00ed como dar a conocer el s\u00edndrome CTNNB1.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Agencia Rieles<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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