Barcelona – 02/12/2022: Transportes Metropolitanos de Barcelona (TMB) ha puesto en marcha, un año más, la campaña «Elige tu causa» que nació con la intención de que fueran los trabajadores de la empresa los protagonistas a la hora de decidir la acción social en que la compañía debía participar. De esta manera, la acción escogida este 2022 se llama «Muévete por la terapia génica», y consiste en un trimestre de actividades centrados en dar a conocer la terapia génica y sensibilizar sobre el Síndrome CTNNB1, un trastorno grave que afecta al neurodesarrollo.
Entre las actividades previstas, que incluyen actividades para niños de 3º de primaria o un vídeo divulgativo para conocer la causa, destaca una exposición divulgativa que se podrá visitar en el pasillo de enlace que une la línea 5 de metro y Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya en la estación de Diagonal. Esta muestra podrá visitarse hasta el 15 de diciembre.
El consejero delegado de TMB, Gerardo Lertxundi, ha explicado durante la inauguración de la exposición divulgativa que el hecho de escoger esta causa solidaria «forma parte del compromiso de los trabajadores de TMB con la sociedad». Lertxundi también ha destacado que ésta es una muestra más de la apuesta de TMB «ya no sólo con aspectos relacionados con la movilidad, sino también como referente en responsabilidad social».
La fundación por el síndrome CTNNB1
El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Esta enfermedad afecta a 1 de entre 50.000 niños en todo el mundo, 21 en España y 6 en Cataluña, y está asociada con un retraso en el desarrollo, el habla, o la discapacidad intelectual entre otras afectaciones.
Los primeros casos se diagnosticaron en 2012 por lo que probablemente hay muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes, el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
La CTNNB1 Foundation lidera la investigación para el cuidado del síndrome CTNNB1 a través de una red de colaboradores e investigadores internacionales.
En mayo de 2021 nace la Asociación CTNNB1 España, creada por familias de niños y niñas afectados por este síndrome. La presidenta de la asociación, Estíbaliz Martín Medina, ha remarcado que “nuestro objetivo es, por un lado, ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciendo información, orientación y todo lo que puedan necesitar, y por otra promover la investigación y el posible cuidado de esta afectación”.
Tono Rodríguez, trabajador de TMB, es el padre de uno de estos niños afectados por el síndrome y ha querido destacar y agradecer la “ilusión de todas las personas de la fundación CTNNB1 con esta campaña ya los equipos y trabajadores de TMB implicados en la difusión de la misma desde el primer momento”.
Actualmente, la CTNNB1 Foundation trabaja en colaboración con la asociación CTNNB1 España para preparar la 1ª Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1, que tendrá lugar en marzo de 2023 en Madrid. El principal objetivo de este evento es informar de los últimos avances científicos, abogar por el diagnóstico y la intervención temprana y cohesionar la red de investigadores, familias y colaboradores.
La terapia génica
La terapia génica es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar algunas enfermedades, cuyos tratamientos se encuentran con dificultades para dirigir el material genético de forma específica a células o tejidos y la regulación del gen. Algunas enfermedades como el Parkinson infantil o la atrofia muscular espinal logran resultados satisfactorios al utilizarla.
El gen CTNNB1 es un buen candidato para esta terapia de reemplazo genético, ya que el síndrome es causado por una mutación de la pérdida de función, es decir, una copia del gen no funciona correctamente, y también porque es un gen lo suficientemente pequeño para adaptarse al vector escogido. Actualmente, en España hay 20 niños diagnosticados de este síndrome, 6 de los cuales viven en Cataluña.
El desconocimiento de este síndrome se convierte en el primer problema para que los circuitos sanitarios puedan acceder a la prueba diagnóstica (el exoma completo) y se acorten el tiempo de espera para obtener el diagnóstico. Por esta causa, es muy probable que haya más casos no diagnosticados.
La campaña puesta en marcha con TMB pretende dar a conocer qué es la terapia génica, concienciar sobre la necesidad de financiación para conseguir ensayos clínicos e implementación de la terapia, así como dar a conocer el síndrome CTNNB1.
Fuente: Agencia Rieles
